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性染色体异常

    二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22 X或22 Y，称单倍（haploid,n）。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成的个体具有两个染色体组，称二倍体（diploid,2n）。染色体畸变的主要类型如下：
（一）染色体数量畸变
如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。
1. 整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。
（1） 单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体（haploid,n）。
（2） 多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体（polyploid）。
2. 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型（45,X）和多体型（47,XXY,47,XXX/46,XY）。
（二）染色体结构畸变
染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种不同染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或为位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般可不同程度地影响机体的发育生存。迄今染色体结构畸变已记载的有700余种，而染色体综合征已发现100余种。现将几种常见的染色体结构畸变的种类分述如下：
1. 缺失（deletion）：指染色体部分丢失，即某条染色体发生断裂，其无着丝粒断片滞留在胞质内，不再参加新胞核的形成。有着丝粒的断片，虽然丢失了部分遗传物质，但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置，可分末端缺失和中间缺失两类。
2. 易位（translocation）：某个染色体断片从原来位置转移到另一条染色体的新位置上，这一现象称为易位。常见的类型如下：
（1）相互易位（reciprocal translocation）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，结果形成两条衍生染色体成为相互易位。
（2）罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是只发生于近端着丝粒的染色体的一种相互易位形式，当两条近端着丝粒染色体（D/D或D/G或G/G）在着丝粒处（或其附近）断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体时，即为罗伯逊易位。
（3）等臂染色体（isochromosome）：等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。在正常的细胞有丝分裂中期至后期时，连接两姐妹染色单体的着丝粒进行纵裂，形成两条各具有长短臂染色体。如果着丝粒发生横裂，就将形成两条等臂染色体，可有长臂等臂及短臂等臂。
（4）环状染色体（ring chromosome）：一条染色体的长臂和短臂，在两端附近各发生一次断裂，有着丝粒节段的两端借断面彼此连接，形成的染色体即为环状染色体。

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